Miyopati Nedir? Neden Olur, Tedavi Yöntemleri
Miyopati, kemiklerinize bağlanan kasları (iskelet kasları) etkileyen hastalıkları ifade eden genel bir terimdir. Miyopatiler aileden aktarılabilir (kalıtsal) veya yaşamın ilerleyen dönemlerinde (edinilmiş) gelişebilir. Miyopati ile yaşayan kişiler banyo yapmak, saçlarını taramak veya sandalyeden kalkmak gibi günlük yaşam aktivitelerini yerine getirmekte zorluk yaşayabilirler.
Miyopati nedir?
Miyopati, iskelet kaslarını (kemiklerinize bağlanan kaslar) etkileyen hastalıkları ifade eder. Bu hastalıklar kas liflerine saldırarak kaslarınızı zayıflatır.
Farklı miyopati türleri var mı?
Miyopati nedenine göre kategorize edilebilir. Temel olarak miyopatiler iki kategoriye ayrılır: kalıtsal ve edinilmiş.
Kalıtsal miyopatiler
Kalıtsal miyopatiler, genellikle hastalığa neden olan bir ebeveynden anormal bir gen mutasyonunun miras alınmasından kaynaklanan doğuştan gelen miyopatilerdir. Kalıtsal miyopatilerin kalıtsal koşulları şunları içerir:
Konjenital miyopatiler
Konjenital miyopatilerin belirtileri genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde başlar, ancak gençlik yıllarına ve hatta yetişkinlik çağına kadar ortaya çıkmayabilir. Konjenital miyopatiler, diğer kalıtsal miyopatilerle karşılaştırıldığında biraz benzersizdir, çünkü zayıflık tipik olarak tüm kasları etkiler (yalnızca proksimal [vücudunuzun merkezine en yakın] kasları değil) ve sıklıkla ilerleyici değildir.
Mitokondriyal miyopatiler
Mitokondriyal miyopati, hücrelerin enerji üreten kısmı olan mitokondrideki bir kusurdan kaynaklanır. Mitokondriyal bozukluklar tipik olarak kalp, beyin ve gastrointestinal sistem gibi diğer organ sistemlerini etkilediğinden, bu durumlarda kas zayıflığının yanı sıra çeşitli başka semptomlar da görülür. Bu gruptaki hastalıklara aile öyküsü olan veya olmayan gen mutasyonları neden olabilir.
Metabolik miyopatiler
Normal kas fonksiyonu ve hareketi için gerekli olan enzimleri kodlayan genlerdeki bozukluklar metabolik miyopatilere neden olur. Genellikle egzersiz intoleransı, omuzlarınızda ve uyluklarınızda egzersize bağlı kas ağrıları veya travmatik olmayan rabdomiyoliz (kas lifi durumu) olarak ortaya çıkarlar. Bunlar aynı zamanda zayıflık dönemleriyle de meydana gelebilir.
Kas distrofileri
Kas distrofileri, anormal veya yetersiz yapısal destek proteinlerinin mevcut olması nedeniyle kas dokusunun ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize edilir. Kas distrofileri genelde kollarınızı ve/veya bacaklarınızı içerir ve bazen göz veya yüz kaslarında da görülür.
Edinilmiş miyopatiler
Edinilmiş miyopatiler yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişir ve diğer olasılıkların yanı sıra diğer tıbbi bozukluklara, enfeksiyonlara, belirli ilaçlara maruz kalmaya veya elektrolit dengesizliklerine bağlı olabilir. Edinilmiş miyopatilere neden olan koşullar şunları içerir:
Otoimmün / inflamatuar miyopati
Otoimmün/inflamatuar miyopatiler, vücudunuzun kendine saldırarak kas fonksiyonunda sorunlara neden olduğu hastalıklardır.
Toksik miyopati
Toksik miyopati, bir toksin veya ilacın kas yapısına veya fonksiyonuna müdahale etmesi sonucu ortaya çıkar.
- Toksinler: Alkol ve toluen (sprey boya ve diğer maddelerdeki buhar, maddeleri kötüye kullanan kişiler tarafından solunabilir).
- İlaçlar: Kontrol noktası inhibitörü immünoterapisi, kortikosteroidler, kolesterol düşürücü ilaçlar, amiodaron, kolşisin, klorokin, HIV enfeksiyonunun tedavisinde kullanılan antiviraller ve proteaz inhibitörleri
Endokrin miyopatiler
Endokrin miyopatileri, hormonlar kas fonksiyonuna müdahale ettiğinde ortaya çıkar.
- Tiroid: Düşük tiroid (hipotiroidizm) daha yaygındır, ancak tiroid artışı (hipertiroidizm) de sorun yaratabilir.
- Paratiroid: Kalsiyum düzeylerinin artmasına neden olan hiperparatiroidizm.
- Adrenal: Addison hastalığı ve Cushing sendromu.
Bulaşıcı miyopatiler
Enfeksiyöz miyopatiler kas fonksiyonunu etkileyen enfeksiyonlar sonucu ortaya çıkar. Bunlar şunları içerir:
- HIV, grip, Epstein-Barr gibi viral enfeksiyonlar.
- Bakteriyel piyomiyozit.
- Lyme hastalığı.
- Trikinoz, toksoplazmoz, sistiserkoz gibi paraziter enfeksiyonlar.
- Candida, Coccidiomycosis gibi mantar enfeksiyonları.
Elektrolit dengesizliği
Aşağıdaki elektrolitlerin yüksek veya düşük seviyeleri kas fonksiyonuna müdahale edebilir:
- Potasyum: Hipokalemi (düşük), hiperkalemi (yüksek).
- Magnezyum: Hipermagnezemi (yüksek).
Kritik hastalık miyopatisi
Kritik hastalık miyopatisi, uzuvlarınızın ve nefes almanıza yardımcı olan kasların (solunum kasları) bir hastalığıdır. Yoğun bakım ünitesinde bakımınız sırasında gelişir ve kısmen uzun süre yatakta kalmanızdan (uzun süreli hareketsizlik) veya bakımınız sırasında kullanılan kas gevşeticiler, sakinleştiriciler gibi ilaçlardan kaynaklanabilir.
Miyopati kimlerde görülür ve ne kadar yaygındır?
Herkes miyopatiye yakalanabilir.
Miyopati geliştirme riskinizi artırabilecek faktörler şunlardır:
- Ailede miyopati öyküsü olması.
- Muhtemelen kas hastalığına neden olan anormal bir geni miras almış olabilirsiniz.
- Erkek olmak. Bazı miyopatiler X kromozomunda taşınır ve aslında kadınlardan çok erkekleri etkiler. Diğer kromozomlar üzerinde taşınan diğer kalıtsal miyopati türleri tüm cinsiyetleri eşit şekilde etkiler.
- Otoimmün, metabolik veya endokrin bir hastalığa sahip olmak.
- Belirli ilaçlara veya toksinlere maruz kalmak.
Miyopatilerin ne kadar yaygın olduğu türlerine bağlıdır. Edinilmiş miyopatilerde örneğin:
- Enflamatuar ve endokrin miyopatiler diğer türlere göre daha yaygındır ve doğumda kadın olarak tanımlanan (DFAB) kişilerde DMAB'lı kişilere göre daha yaygındır.
- İnflamatuar miyopati tanısı alan kişi sayısı 100.000'de 9 ila 32 arasındadır.
- Hipotiroidizmi olan yetişkinlerin %25 ila %79'unda kas semptomları gelişir; ancak açık miyopati %10 kadar düşük olabilir.
- En yaygın kalıtsal miyopatiler kas distrofileridir ve bunlar genellikle erkeklerde ve DMAB'li kişilerde daha yaygındır.
- Duchenne ve Becker kas distrofileri dünya çapında 100.000 kişide 7 ile en yaygın olanlardır.
- Mitokondriyal bozukluklar 5.000 kişiden 1'ini etkiler ve çoğu iskelet kasını etkiler. Kalıtsal miyopatilerin diğer formları nadirdir.
Miyopatinin belirtileri nelerdir?
Farklı miyopati tipleri ortak belirtileri paylaşır. Bu yaygın miyopati belirtileri şunları içerir:
- Çoğunlukla üst kollarınızda, omuzlarınızda ve uyluklarınızda daha şiddetli seviyede görülen kas zayıflığı.
- Kas sertleşmesi, kramp ve spazmlar.
- Efordan kaynaklanan yorgunluk.
- Enerji eksikliği.
Miyopati nasıl hissettirir?
Çoğu miyopati, özellikle proksimal kaslarda simetrik kas zayıflığının (vücudunuzun her iki tarafında da benzer) ortak semptomunu paylaşır. Proksimal kaslar, omuzlarınız, üst kollarınız, kalçalarınız ve uyluklarınızdaki kaslar gibi vücudunuzun merkezine en yakın olanlardır. Bu, aşağıdakilere yol açabilir:
- Banyo yapmak, giyinmek veya saçınızı taramak gibi günlük yaşam aktivitelerini yerine getirmede zorluk.
- Sandalyeden kalkmakta, merdiven çıkmakta veya tavandaki ampulü değiştirmek gibi başınızın üzerine uzanmayı gerektiren görevleri yerine getirmekte zorluk.
- Kas krampları veya spazmları.
- Aktivite ile kas yorgunluğu.
- Eforla nefes darlığı.
Ellerinizdeki veya ayaklarınızdaki kaslar genellikle miyopatiden etkilenmez.
Diğer semptomlar miyopatinin türüne bağlı olarak değişir.
- Kas zayıflığı ilerleyici olmayabilir veya çok yavaş ilerleyebilir.
- Bazı bozukluklarda kas zayıflığı, diğer normal güç dönemleriyle aralıklıdır.
- Çocuklarda kas kullanımını gerektiren becerilerin yavaş gelişmesi (yürüme, atlama, merdiven çıkma veya kaşık veya kalem tutma gibi).
- Spor ya da fiziksel çocuk oyunları sırasında çocukların akranlarına ayak uyduramaması.
- Yutkunmanızı ve konuşmanızı kontrol eden kaslarda sorun olması, bu durum boğulmaya ve kelimelerin gevelenmesine neden olabilir.
Miyopatim olduğunu düşünürsem ne yapmalıyım?
Endişelendiğiniz belirtiler konusunda öncelikle birinci basamak doktorunuza başvurmalısınız. Belirtilerinizin niteliğine bağlı olarak nörolog veya romatolog gibi bir uzmana yönlendirilebilirsiniz.
Miyopati nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz tıbbi ve aile geçmişinizi, kullandığınız ilaçları ve belirtilerinizi soracaktır. Doktorunuz cildinizin, reflekslerinizin, kas gücünüzün, dengenizin ve hislerinizin muayenesini içeren bir fizik muayene yapacaktır.
Doktorunuzun isteyebileceği testler şunları içerir:
- Kreatin kinaz (CK) veya aldolaz gibi kas enzimleri, bazı miyopatilerde kas liflerinin parçalanmasının bir sonucu olarak yükselebilir.
- Sodyum, magnezyum, potasyum, kalsiyum ve fosfor gibi elektrolit seviyeleri.
- Antinükleer antikorlar (ANA), romatoid faktör, sedimantasyon hızı ve c-reaktif protein gibi otoimmün hastalık testleri.
- Tiroid hormonu gibi endokrin testleri.
- Elektromiyografi (EMG ve sinir iletim çalışmaları), sinirlerinizin elektriksel iletiminin test edilmesi ve kas hasarının tipini ve derecesini değerlendirmek için kaslarınızın muayenesini içerir.
- Kaslarınızın manyetik rezonans görüntülemesi (MRI).
- Genetik testler.
- Doktorunuzun test için küçük bir kas dokusu parçasını cerrahi olarak çıkardığı kas biyopsisi.
Miyopati nasıl tedavi edilir?
Spesifik miyopati türünüzü belirledikten sonra doktorunuz belirtilerinize özel bir tedavi planı geliştirecektir.
Tedavilerin çoğu fizik tedavi, mesleki terapi ve bazı egzersiz türlerini içerir. Diğer tedaviler daha spesifiktir ve miyopatinin türüne dayanmaktadır. Genel olarak edinilmiş miyopatilerin çoğu, zayıflığı ve semptomları en aza indirecek şekilde iyi kontrol altında tutulabilir ve tedavi edilebilir. Bazı kalıtsal miyopatilerde hastalığın ilerlemesini durdurabilecek spesifik tedaviler vardır. Günümüzde kalıtsal miyopatilerin çoğunun özel bir tedavisi yoktur, ancak fizik tedavi ve belirli egzersiz türleri fayda göstermektedir.
Enflamatuar ve otoimmün ile ilgili miyopatiler
Tedavinin amacı
iltihabı ve vücudunuzun otoimmün tepkisini azaltmaktır. Bu miyopatiler sıklıkla aşağıdakilerle tedavi edilir:
İmmünomodülatör/immünosupresan ilaçlar.
Prednizon veya metilprednizolon gibi kortikosteroidler.
Kalıtsal ve genetik miyopatiler
Kalıtsal ve genetik miyopatilerin çoğunun spesifik bir tedavisi yoktur. Belirtilerin yönetimi büyük ölçüde semptom kontrolüne ve farklı tedavi biçimlerine dayanmaktadır. Tedavilere ve gen terapisine bakan çeşitli araştırma alanlarında devam eden çok sayıda klinik çalışma bulunmaktadır.
Duchenne kas distrofisi ve Pompe hastalığı, spesifik ilaçlarla tedavi edilebilen bozukluklardır.
Diğer edinilmiş miyopatiler
Doktorlar, miyopatiye neden olan altta yatan hastalığı tedavi ederek endokrin, toksik ve enfeksiyöz miyopatiler dahil edinilmiş miyopatileri kontrol altında tutabilir. Toksine bağlı miyopatiler, rahatsız edici ajanın (örneğin alkol veya toluen) veya ilacın (örneğin statinler) alımı durunca tedavi edilir. Bakteri, virüs veya diğer bulaşıcı organizmaların neden olduğu enfeksiyonlardan kaynaklanan kas semptomları, enfeksiyonun doğrudan antibiyotiklerle tedavi edilmesiyle iyileştirilir.
Miyopati Hastalarında Hayat
Miyopati, ister kalıtsal ister edinilmiş olsun, uzun vadeli (kronik) bir hastalık olmasına rağmen, hastalığınızı kontrol altına almanıza yardımcı olmak amacıyla sağlığınızı iyileştirmeye yönelik adımlar atabilirsiniz. Bunlar şunları içerebilir:
- Çeşitli meyve ve sebzelerle dolu, sağlıklı ve dengeli bir diyet yiyin.
- Hafif kardiyovasküler egzersizlerle aktif kalın. Miyopati tipinize bağlı olarak belirli ağırlık kaldırma türlerinden kaçınmanız önerilebilir ve herhangi bir egzersiz rutinine başlamadan önce bunu doktorunuzla görüşmelisiniz.
- Sağlıklı bir kiloyu koruyun.
- Dermatomiyozit döküntünüz varsa cildinizi güneş ışığından koruyun; bu, döküntüyü daha da kötüleştirebilir. Mümkün olduğunda tam örtülü giysiler ve şapka giyin. Dışarıya çıkmadan önce en az 30 güneş koruma faktörlü (SPF) güneş koruyucu uyguladığınızdan emin olun.
- Yutma güçlüğü çekiyorsanız yumuşak veya yarı katı yiyecekler yiyin. Yemeğinizi püre haline getirmeyi düşünün. Yataktan kalkamıyorsanız yatakta oturarak yemek yiyin.
- Tüm ilaçları reçete edildiği gibi alın.
- Tavsiye edilirse terapilerinize katılın (fiziksel, mesleki veya konuşma).
Miyopatilerin pek çok türü olduğundan doktorunuzun miyopatinize ve belirtilere özel bir tedavi yaklaşımı oluşturması gerekir. Bu nedenle doktorunuzun talimatlarını yakından takip etmeniz önemlidir. Ayrıca vücudunuzundaki değişimleri takip etmeniz de büyük önem içermektedir. Hastalığınızdaki değişiklikleri ve belirtilerinizin ciddiyetini not edin. Doktorunuzu düzenli aralıklarla (veya değişiklik fark ederseniz daha erken) ziyaret edin ve böylece yeni belirtiler ortaya çıkarsa erken müdahale şansına sahip olun.